human
bron: Pixabay.com
Pil tegen autisme?
Brein 'autistische' muizen werkt harder: medicijn kalmeert en stimuleert sociaal gedrag
Japanse wetenschappers denken dat zij een farmaceutisch middel tegen autisme hebben gevonden. Het heet vafidemstat en het zou niet alleen bij ASS ingezet kunnen worden, maar waarschijnlijk ook bij andere aandoeningen van psychiatrische of neurologische aard.
Wereldwijd hebben zo’n 80 miljoen mensen ASS. In Nederland zijn dat naar schatting zo’n 200.000 mensen. Mensen op het autismespectrum hebben onder meer moeite met sociale interactie, zijn auditief gevoelig en laten repetitieve spraak of gedrag zien. Het aantal mensen dat met autisme te maken krijgt, is echter veel hoger. Denk aan familie, partners, zorgverleners, onderwijzend personeel, collega’s etc.
Neurologische uitwerking van genetische factor ASS, wel degelijk te bestrijden, bij muizen in ieder geval!
De wetenschappelijke consensus was altijd dat autisme niet te genezen is. Genetische factoren spelen nu eenmaal een belangrijke rol bij het ontwikkelen van ASS. Maar de Japanse professor in de moleculaire psychiatrie Tadafumi Kato heeft iets anders gevonden. Zijn recente onderzoek heeft aangetoond dat de genen, die betrokken zijn bij genetische en moleculaire processen, ook een rol kunnen spelen bij ASS. Een van die genen heet KMT2C. En KMT2C wordt geassocieerd met de ontwikkeling van autisme en andere neurologische aandoeningen. Eerdere studies hebben aangetoond dat een tekort aan KMT2C een risicofactor kan zijn voor ASS, maar hoe precies was nog niet duidelijk.
Om dit te begrijpen, heeft het team van Kato muizen bestudeerd met een mutatie in het KMT2C-gen. Die afwijking is vergelijkbaar is met het tekort aan KMT2C bij mensen. De Japanners ontdekten dat deze muizen gedragsproblemen vertoonden, die vergelijkbaar zijn met symptomen van ASS, zoals problemen met sociale interactie en cognitieve functies. De onderzoekers keken ook naar de genetische en moleculaire veranderingen in de hersenen van deze muizen. En ontdekten iets verrassends: de genen die verband houden met ASS, vertonen juist méér activiteit. Terwijl je juist zou verwachten, dat een tekort aan KMT2C de activiteit van deze genen zou verminderen.
Mutatie in gen, laat hersenen ASS harder werken. Maar de activiteit kan verminderd worden.
Ook bleek dat KMT2C invloed heeft op hoe genen in de hersenen worden gereguleerd, wat kan leiden tot ASS-gerelateerde symptomen. De onderzoekers vroegen zich af of de neurologische uitwerking van KMT2C ook omgedraaid kan worden. Dat deden zij met vafidemstat, die in de hersenen afwijkingen aan KMT2C kan verbeteren. En warempel: de gemuteerde muizen werden socialer. Ook nam de verhoogde activiteit af van de genen die verband houden met ASS. Met andere woorden: die genen gingen weer op een gemiddeld niveau functioneren.
Deze bevinding toonde aan dat vafidemstat een geldig geneesmiddel is voor gemuteerde muizen en mogelijk kan helpen bij het herstellen van de normale neurologische toestand. Daarmee is de gangbare opvatting, dat ASS niet te genezen is, het raam uit. De Japanners hopen op meer onderzoek zodat zij mogelijk niet alleen ASS, maar ook andere neurologische ontwikkelingsstoornissen met medicijnen kunnen behandelen.
Gepubliceerd op 24 april 2024
Bronnen: 'Transcriptic dysregulation and autistic like behaviors in KMT2C haploinsufficent mice rescued by an LSD1 inhibitor' - Juntendo University Japan door oa Tadafumi Kato en anderen.
- brein ASS
- Is ASS te genezen?
- autisme
- brein autisme
- Is autisme te genezen?
- wetenschappelijk onderzoek autisme
- ASS
- wetenschappelijk onderzoek ASS
- genen autistisch brein werken harder
lees ook
